Pränataldiagnostik - Was ist das?

Eine Schwangere mit einem Ultraschallbild ihres Babys
Auch Ultraschalluntersuchungen gehören zur
Pränataldiagnostik - Foto: © Hannes Eichinger


Inhaltsverzeichnis dieses Artikels:

Eine Schwangerschaft gehört zu den aufregendsten Zeiten im Leben einer Frau. Es ist immer wieder ein Wunder, wie aus winzigen Zellen im Laufe der 9 Monate ein kleiner Mensch entsteht.

Der Großteil aller Schwangerschaften verläuft ohne Probleme und am Ende dieser Zeit halten die meisten Eltern ein kerngesundes Baby in ihren Armen. Doch nicht immer klappt alles so reibungslos. Manchmal verläuft die Entwicklung des Fötus nicht nach Plan - es gibt Abweichungen oder Auffälligkeiten, die einer weiteren Abklärung bedürfen. Dann kommt die Pränataldiagnostik (Pränatal = vor der Geburt) zum Einsatz. Doch sie wird nicht nur dann angewandt, wenn mit dem Ungeborenen etwas nicht in Ordnung zu sein scheint. Die Pränataldiagnostik gehört in gewissem Umfang zu den Standartuntersuchungen einer jeden Schwangeren. Daneben gibt es weitere Möglichkeiten, um eventuell vorhandene Erkrankungen oder Behinderungen zu erkennen.

Untersuchungen in der Pränataldiagnostik

Doch welche Untersuchungen des Ungeborenen gibt es und wann können diese durchgeführt werden? Nun, mit Hilfe des Ultraschalls kann sich der behandelnde Gynäkologe ein Bild von der Entwicklung des Embryos und später des Fötus machen. Insgesamt drei Ultraschall-Screenings sind Grundbestandteil der normalen Schwangerschaftsvorsorge. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die Nackenfalte und die Länge des Nasenbeines gelegt. Bei Bedarf kommt eine Doppler-Sonographie, ein Fein-Ultraschall oder ein 3-D-Ultraschall in Frage. Auch ein 4-D-Ultraschall kann notwendig sein, um die Entwicklung des Ungeborenen so genau wie möglich beurteilen zu können.
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Der Triple Test

Über die normale Schwangerschaftsvorsorge hinaus wird der so genannte Triple-Test angeboten, bei dem der werdenden Mutter zwischen der 15. und 28. Schwangerschaftswoche (SSW) Blut abgenommen wird. Untersucht wird die Konzentration von drei bestimmten Hormonen. Daraus können die Mediziner Rückschlüsse auf die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Behinderung beim Baby ziehen. Eine Diagnose ist mit Hilfe des Testes nicht möglich. Zeigt er eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Behinderung an, so werden invasive Untersuchungen notwendig, um genaueres zu erfahren. Der Triple-Test ist nicht unumstritten. Da er sehr ungenau und durch viele Faktoren zu beeinflussen ist, geraten zukünftige Eltern sehr oft völlig unnötig in psychischen Stress.
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Die Fruchtwasseruntersuchung

Zu den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik zählen unter anderem die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese. Beide Untersuchungen dienen dazu, möglichst früh eine eventuelle Chromosomenabweichung des Ungeborenen festzustellen. Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 11. und 13. SSW und eine Amniozentese ab der 11. SSW durchgeführt. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile des Mutterkuchens - die Chorionzotten - entnommen und untersucht. Dagegen wird bei der Amniozentese das Fruchtwasser der Frau unter die Lupe genommen. In ihm befinden sich fetale Zellen, die ebenfalls Aufschluss auf eine mögliche Chromosomenstörung geben können. Beide Untersuchungsmethoden bürgen ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt und sollten nur nach einem ausführlichen Beratungsgespräch mit dem Arzt durchgeführt werden.

Die Nabelschnurpunktion

Als weitere vorgeburtliche Diagnostik gilt die Nabelschnurpunktion. Durch die Bauchdecke der Schwangeren wird eine Nadel in die Nabelschnurvene des Fötus gestochen und so eine kleine Menge Blut gewonnen. Anhand dieses Blutes können mögliche Infektionen oder Bluterkrankungen des Ungeborenen festgestellt werden. Ab der 20. SSW ist diese Untersuchung, die mittels Ultraschall genau überwacht wird, möglich. Auch hier besteht wieder ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko.

Wie umgehen mit der Diagnose?

Die Pränataldiagnostik ist für viele ein Segen. Kann man doch so recht früh mögliche Erkrankungen oder Behinderungen entdecken. Doch die Frage, die sich bei all dem stellt, ist folgende: was passiert, wenn eine von diesen Untersuchungen Auffälligkeiten zeigt? Was ist, wenn sich herausstellt, dass das Baby behindert auf die Welt kommen wird? Schwangere, welche auf keinen Fall eine Abtreibung in Betracht ziehen, sollten sich sehr genau überlegen, ob zusätzliche Untersuchungen über die normale Vorsorge hinaus notwendig sind. Doch auch dann, wenn eine Abtreibung für die werdenden Eltern nicht akzeptabel ist, kann das Wissen um die Behinderung des Kindes helfen, sich so früh wie möglich mit dieser Situation abzufinden. Für Eltern, welche kein behindertes Kind austragen wollen, steht nach der Diagnose eines Chromosomendefektes die Abtreibung. Egal wie die Entscheidung ausfällt - betroffene Paare werden nicht allein gelassen und können auf die Hilfe des Gynäkologen und diverser Beratungsstellen zählen.
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Frauenärzte sind verpflichtet, ihren Patientinnen alle Möglichkeiten der Pränataldiagnostik aufzuzeigen. Die Entscheidung jedoch, ob und welche Untersuchungen schlussendlich durchgeführt werden, die trifft jede Schwangere allein. In jedem Fall ist es ratsam, sich sehr genau mit dem jeweiligen Ablauf, dem Nutzen und den Risiken der verschiedenen Möglichkeiten der Pränataldiagnostik auseinanderzusetzen.
Text: K. L. / Stand: 23.03.2019

[Bitte beachten Sie: Unsere Artikel können nicht den Rat eines Arztes ersetzen. Bei gesundheitlichen Problemen wenden Sie sich bitte immer an einen Arzt Ihres Vertrauens!]

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